Заболевания миокарда
Классификация и патофизиологические механизмы; ведение пациентов; диагностика и лечение болезней сердечной мыщцы.
Эта статья в формате видеолекции здесь.
Эта статья в формате видеолекции здесь.
Заболевания миокарда делятся на первичные кардиомиопатиии, которые обусловлены генетическими причинами, и вторичные. В этой структуре много патологий: поражения сердца при гипертонической болезни, алкогольная кардиомиопатия, кардиомиопатия Такацубо, кардиомиопатия при миодистрофиях или перипортальная кардиомиопатия. И существует отдельная большая группа миокардитов - специфические формы заболевания миокарда.
Ведение пациентов включает в себя:
- Лечение сердечной недостаточности при дилатационной кариомиопатии (ДКМП).
- Септальная спиртовая абляция при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП).
- Установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) при аритмогенной КМП (АКМП).
- Применение иммуномодуляторов при миокардитах или вирусной КМП и трансплантация сердца при терминальной стадии заболеваний миокарда.
- Ведение пациентов с вторичными заболеваниями миокарда главным образом связано с установлением причин дисфункции миокарда, таких как артериальная гипертензия, сахарный диабет или чрезмерное употребление алкогольных напитков.
- КМП Такоцубо, которая в раннем и отдаленном периоде заболевания имеет благоприятный прогноз. Предполагают, что пусковым механизмом развития этого варианта КМП служит чрезмерная выработка катехоламинов, сопровождающаяся спазмом венечных артерий.
Болезни сердечной мышцы классифицируются на:
1. Миокардиодистрофии (МКД) - результат воздействия на миокард (метаболизм сердечной мышцы) общих нарушений обмена веществ в организме человека, различных внесердечных заболеваний, хронических расстройств нейрогуморальной и эндокринной регуляции. Как правило, это вторичная патология.
2. Миокардиты - воспалительное поражение миокарда.
3. Кардиомиопатии
- Гипертрофическая
- Дилатационная
- Рестрективная
- Аритмогенная дисплазия
4. Опухоли и травмы сердца
5. Кардиосклерозы
Первые описания КМП были сделаны l. Krehl в Германии в 1881 г. E.Josserand и l. Gallavardin во Франции в 1901 году. Термин КМП впервые был предложен W. Bridgen в 1957 году для обозначения «заболеваний миокарда неясной этиологии, не связанных с атеросклерозом, туберкулёзом и ревматическими пороками сердца, характеризующихся появлением кардиомегалии неясного генеза и изменений на ЭКГ с дальнейшим развитием сердечной недостаточности, прогредиентным течением и трагическим исходом». Сейчас КМП изучаются, причины их уточняются и много внимания уделяется генетическим формам.
Классификация КМП
На рисунке ниже представлены виды КМП: при дилатационной КМП наблюдается расширение всех камер сердца, при этом сама стенка миокарда может быть не сильно увеличена, в отличие от гипертрофической КМП, когда можно наблюдать значительное утолщение стенки миокарда. Важным моментом гипертрофических КМП является формирование обструкции выносящего тракта. Третий вид КМП – это рестриктивная КМП, которая характеризуется формированием фиброзных изменений в миокарде. Два последних вида КМП это: аритмогенная КМП и некомпактный миокард.
Ведение пациентов включает в себя:
- Лечение сердечной недостаточности при дилатационной кариомиопатии (ДКМП).
- Септальная спиртовая абляция при гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП).
- Установка имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД) при аритмогенной КМП (АКМП).
- Применение иммуномодуляторов при миокардитах или вирусной КМП и трансплантация сердца при терминальной стадии заболеваний миокарда.
- Ведение пациентов с вторичными заболеваниями миокарда главным образом связано с установлением причин дисфункции миокарда, таких как артериальная гипертензия, сахарный диабет или чрезмерное употребление алкогольных напитков.
- КМП Такоцубо, которая в раннем и отдаленном периоде заболевания имеет благоприятный прогноз. Предполагают, что пусковым механизмом развития этого варианта КМП служит чрезмерная выработка катехоламинов, сопровождающаяся спазмом венечных артерий.
Болезни сердечной мышцы классифицируются на:
1. Миокардиодистрофии (МКД) - результат воздействия на миокард (метаболизм сердечной мышцы) общих нарушений обмена веществ в организме человека, различных внесердечных заболеваний, хронических расстройств нейрогуморальной и эндокринной регуляции. Как правило, это вторичная патология.
2. Миокардиты - воспалительное поражение миокарда.
3. Кардиомиопатии
- Гипертрофическая
- Дилатационная
- Рестрективная
- Аритмогенная дисплазия
4. Опухоли и травмы сердца
5. Кардиосклерозы
Первые описания КМП были сделаны l. Krehl в Германии в 1881 г. E.Josserand и l. Gallavardin во Франции в 1901 году. Термин КМП впервые был предложен W. Bridgen в 1957 году для обозначения «заболеваний миокарда неясной этиологии, не связанных с атеросклерозом, туберкулёзом и ревматическими пороками сердца, характеризующихся появлением кардиомегалии неясного генеза и изменений на ЭКГ с дальнейшим развитием сердечной недостаточности, прогредиентным течением и трагическим исходом». Сейчас КМП изучаются, причины их уточняются и много внимания уделяется генетическим формам.
Классификация КМП
На рисунке ниже представлены виды КМП: при дилатационной КМП наблюдается расширение всех камер сердца, при этом сама стенка миокарда может быть не сильно увеличена, в отличие от гипертрофической КМП, когда можно наблюдать значительное утолщение стенки миокарда. Важным моментом гипертрофических КМП является формирование обструкции выносящего тракта. Третий вид КМП – это рестриктивная КМП, которая характеризуется формированием фиброзных изменений в миокарде. Два последних вида КМП это: аритмогенная КМП и некомпактный миокард.
Рассмотрим подробнее гипертрофическую КМП.
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – первичное заболевание миокарда, характеризующееся ассиметричной или симметричной гипертрофией миокарда левого желудочка с обязательным вовлечением в гипертрофический процесс межжелудочковой перегородки.
Основными морфологическими субстратами ГКМП являются:
- Ассиметричная гипертрофия различных отделов межжелудочковой перегородки;
- Возможная сопутствующая гипертрофия других отделов левого желудочка;
- Выраженные изменения диастолического наполнения левого желудочка;
- Отсутствие дилатации полости левого желудочка;
- Отсутствие причин, вызывающих гипертрофию миокарда
Гипертрофическая КМП – это диагноз исключения, т.е. диагноз ставится после исключения первичных причин гипертрофии. Ее первые упоминания относятся к 1958 году, когда была описана ассиметричная гипертрофия миокарда, которая была обнаружена при аутопсии у девяти пациентов, принадлежащих девяти различным семьям и у которых была диагностирована внезапная сердечная смерть. При исследовании аутопсийного материала были обнаружены разнонаправленные мышечные волокна, разделенные соединительной тканью, выявлена дезориентация кардиомиоцитов. Частота смерти таких пациентов зависит от аритмических проявлений.
Основные патофизиологические механизмы ГКМП
- Большинство ГКМП наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя некоторые редкие формы наследуются по другим типам.
- Известен 21 ген, кодирующий различные виды ГКМП.
- Некоторые мутации приводят к быстрой декомпенсации.
- Мутации некоторых генов, вызывают более мягкие формы гипертрофии в пожилом возрасте, которые обычно расцениваются как приобретенные.
- Частота ГКМП определяется как 1:500, делая эту патологию одной из наиболее частых генетических заболеваний.
Нарушение динамики при ГКМП
Начинается заболевание с диастолической дисфункции, далее формируется систолическая дисфункция, страдает сердечный выброс, поэтому пациенты плохо переносят физическую нагрузку и формируют обмороки. Начинается рост конечного диастолического давления в левом желудочке, застой в малом круге кровообращения, что приводит к одышке. Перегрузка левого предсердия приводит к его дилатации, что всегда является риском развития фибрилляций предсердий. Формируется ишемия миокарда, связанная с гипоперфузией коронарных артерий.
Виды ГКМП
1. «Классический» вариант;
2. Апикальная (верхушечная) гипертрофия;
3. Гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП) в средней трети с сочетанием гипертрофии задней стенки левого желудочка на уровне папиллярных мышц. При этом обычно имеется обструкция выносящего тракта;
4. Концентрическая гипертрофия левого желудочка (обычно с резким сужением его полости и обструкцией);
5. Необструктивная гипертрофия свободной стенки левого желудочка с вовлечением передне-боковой стенки - образование динамического градиента давления в полости левого желудочка.
Генетические основы ГКМП
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – первичное заболевание миокарда, характеризующееся ассиметричной или симметричной гипертрофией миокарда левого желудочка с обязательным вовлечением в гипертрофический процесс межжелудочковой перегородки.
Основными морфологическими субстратами ГКМП являются:
- Ассиметричная гипертрофия различных отделов межжелудочковой перегородки;
- Возможная сопутствующая гипертрофия других отделов левого желудочка;
- Выраженные изменения диастолического наполнения левого желудочка;
- Отсутствие дилатации полости левого желудочка;
- Отсутствие причин, вызывающих гипертрофию миокарда
Гипертрофическая КМП – это диагноз исключения, т.е. диагноз ставится после исключения первичных причин гипертрофии. Ее первые упоминания относятся к 1958 году, когда была описана ассиметричная гипертрофия миокарда, которая была обнаружена при аутопсии у девяти пациентов, принадлежащих девяти различным семьям и у которых была диагностирована внезапная сердечная смерть. При исследовании аутопсийного материала были обнаружены разнонаправленные мышечные волокна, разделенные соединительной тканью, выявлена дезориентация кардиомиоцитов. Частота смерти таких пациентов зависит от аритмических проявлений.
Основные патофизиологические механизмы ГКМП
- Большинство ГКМП наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя некоторые редкие формы наследуются по другим типам.
- Известен 21 ген, кодирующий различные виды ГКМП.
- Некоторые мутации приводят к быстрой декомпенсации.
- Мутации некоторых генов, вызывают более мягкие формы гипертрофии в пожилом возрасте, которые обычно расцениваются как приобретенные.
- Частота ГКМП определяется как 1:500, делая эту патологию одной из наиболее частых генетических заболеваний.
Нарушение динамики при ГКМП
Начинается заболевание с диастолической дисфункции, далее формируется систолическая дисфункция, страдает сердечный выброс, поэтому пациенты плохо переносят физическую нагрузку и формируют обмороки. Начинается рост конечного диастолического давления в левом желудочке, застой в малом круге кровообращения, что приводит к одышке. Перегрузка левого предсердия приводит к его дилатации, что всегда является риском развития фибрилляций предсердий. Формируется ишемия миокарда, связанная с гипоперфузией коронарных артерий.
Виды ГКМП
1. «Классический» вариант;
2. Апикальная (верхушечная) гипертрофия;
3. Гипертрофия межжелудочковой перегородки (МЖП) в средней трети с сочетанием гипертрофии задней стенки левого желудочка на уровне папиллярных мышц. При этом обычно имеется обструкция выносящего тракта;
4. Концентрическая гипертрофия левого желудочка (обычно с резким сужением его полости и обструкцией);
5. Необструктивная гипертрофия свободной стенки левого желудочка с вовлечением передне-боковой стенки - образование динамического градиента давления в полости левого желудочка.
Генетические основы ГКМП
На иллюстрации выше видно как может быть представлена гипертрофия, насколько гипертрофирована межжелудочковая перегородка, в какой части она утолщена и приводит ли гипертрофия к обструкции выводящего тракта.
Истончение стенки и дилатация полости левого желудочка
Толщина стенки ЛЖ может уменьшаться до 15% в течение 3 лет. Это сочетанный механизм, когда явная ГКМП начинает приводить к ремоделированию, т.е. у пациента формируется дилатация и очень быстро наступает декомпенсация, формируется тяжелая сердечная недостаточность. Развивается ишемия.
С течением времени истончение стенки на 5 мм и более наблюдается у 60% пациентов с выраженной ГЛЖ.
Клинические варианты ГКМП
- Малосимптомный вариант, когда пациент долго скомпенсирован (связано с генетическими мутациями).
- Вегетодистонический вариант, когда пациенты предъявляет жалобы вегето-сосудистого характера, а не ишемического.
- Инфарктоподобный вариант.
- Аритмический вариант.
- Декомпенсационный вариант с развитием сердечной недостаточности.
- Псевдоклапанный вариант.
- Смешанный вариант, когда в той или иной степени присутствуют признаки разных клинических типов.
Факторы риска внезапной сердечной смерти (ВСС)
- Случаи ВСС у родственников
- Остановка сердца или стойкая желудочковая тахикардия в анамнезе
- Частые и длительные эпизоды желудочковой тахикардии при ЭКГ-мониторировании
- Индуцированная желудочковая тахикардия при ЭФИ
- Гипотензия при физической нагрузке
- Выраженная гипертрофия левого желудочка (>35 мм)
- Повторные обмороки
Диагностика. ЭКГ
Большие критерии:
- Гипертрофия ЛЖ и изменение реполяризации
- Инверсия зубца Т в стандартных отведениях I и avL (3 мм и более), грудных отведениях V3 – V6 (3 мм и более) или в отведениях II, III и avF (5 мм и более) – изменения по типу ишемических.
- Патологический зубец Q (ширина более 40 мс или по амплитуде более 25% зубца R), по крайней мере, в двух следующих отведениях: во II, III и avF, V1 – V4 , avL, V5 – V6 - кривая носит инфарктоподобный характер.
Малые критерии:
- Полная блокада ножек пучка Гиса или нарушение внутрижелудочкового проведения в левожелудочковых отведениях.
- Незначительные нарушения реполяризации в левожелудочковых отведениях.
- Глубина зубца S в V2 >25мм, могут формироваться другие нарушения ритма.
Диагностика. Эхокардиография.
Большие критерии:
- Толщина переднеперегородочной или задней стенки 13 мм и более либо заднеперегородочной или свободной стенки ЛЖ - 15 мм и более.
- Тяжелое переднесиситолическое движение (контакт створки митрального клапан (МК) с МЖП).
- Толщина переднеперегородочной или задней стенки ЛЖ - 12 мм и более либо заднеперегородочной или свободной стенки ЛЖ - 14 мм и более.
- Умеренное переднесиситолическое движение (без соприкосновения с МЖП)
- Лишние створки митрального клапана.
Первичные изменения сердца по типу ГКМП носят генетический характер, поэтому большое значение имеет генетическое исследование для постановки диагноза.
ЭХО критерии диагностики ГКМП
- Максимальная гипертрофия в области базальных отделов межжелудочковой перегородки;
- Разной степени выраженности вовлеченность в процесс остальных стенок левого желудочка;
- Передне-систолическое движение створок митрального клапана;
- Средне-систолическое движение створок аортального клапана;
- Динамический градиент давления в выносящем тракте левого желудочка;
- Нарушение диастолического наполнения левого желудочка;
- Митральная регургитация.
В 90% случаев гипертрофия определяется в передней части межжелудочковой перегородки, что обуславливает наличие обструкции выносящего тракта. У некоторых пациентов при проведении эхокардиологического исследования гипертрофия может не обнаруживаться.
Стратификация риска ВСС при ГКМП
- Остановка сердца
- Спонтанная желудочковая тахикардия
- Необъяснимые обмороки
- Толщина стенки левого желудочка или межжелудочковой перегородки ≥30 мм
- Недостаток прироста или падение АД при нагрузках
Группа высокого риска внезапной сердечной смерти при ГКМП.
- Маленький риск фибрилляций предсердий
- Ишемия миокарда
- Обструкция выходного тракта левого желудочка
- Мутации высокого риска
- Участие в спортивных соревнованиях
Группа маленького риска, но тем не менее риск ВСС сохраняется.
Морфологические изменения при ГКМП представляют собой фибротические изменения мышцы сердца. На фото ниже приведен пример изменений в стенке сердца, ее гипертрофии и развития фиброзных изменений.
Истончение стенки и дилатация полости левого желудочка
Толщина стенки ЛЖ может уменьшаться до 15% в течение 3 лет. Это сочетанный механизм, когда явная ГКМП начинает приводить к ремоделированию, т.е. у пациента формируется дилатация и очень быстро наступает декомпенсация, формируется тяжелая сердечная недостаточность. Развивается ишемия.
С течением времени истончение стенки на 5 мм и более наблюдается у 60% пациентов с выраженной ГЛЖ.
Клинические варианты ГКМП
- Малосимптомный вариант, когда пациент долго скомпенсирован (связано с генетическими мутациями).
- Вегетодистонический вариант, когда пациенты предъявляет жалобы вегето-сосудистого характера, а не ишемического.
- Инфарктоподобный вариант.
- Аритмический вариант.
- Декомпенсационный вариант с развитием сердечной недостаточности.
- Псевдоклапанный вариант.
- Смешанный вариант, когда в той или иной степени присутствуют признаки разных клинических типов.
Факторы риска внезапной сердечной смерти (ВСС)
- Случаи ВСС у родственников
- Остановка сердца или стойкая желудочковая тахикардия в анамнезе
- Частые и длительные эпизоды желудочковой тахикардии при ЭКГ-мониторировании
- Индуцированная желудочковая тахикардия при ЭФИ
- Гипотензия при физической нагрузке
- Выраженная гипертрофия левого желудочка (>35 мм)
- Повторные обмороки
Диагностика. ЭКГ
Большие критерии:
- Гипертрофия ЛЖ и изменение реполяризации
- Инверсия зубца Т в стандартных отведениях I и avL (3 мм и более), грудных отведениях V3 – V6 (3 мм и более) или в отведениях II, III и avF (5 мм и более) – изменения по типу ишемических.
- Патологический зубец Q (ширина более 40 мс или по амплитуде более 25% зубца R), по крайней мере, в двух следующих отведениях: во II, III и avF, V1 – V4 , avL, V5 – V6 - кривая носит инфарктоподобный характер.
Малые критерии:
- Полная блокада ножек пучка Гиса или нарушение внутрижелудочкового проведения в левожелудочковых отведениях.
- Незначительные нарушения реполяризации в левожелудочковых отведениях.
- Глубина зубца S в V2 >25мм, могут формироваться другие нарушения ритма.
Диагностика. Эхокардиография.
Большие критерии:
- Толщина переднеперегородочной или задней стенки 13 мм и более либо заднеперегородочной или свободной стенки ЛЖ - 15 мм и более.
- Тяжелое переднесиситолическое движение (контакт створки митрального клапан (МК) с МЖП).
- Толщина переднеперегородочной или задней стенки ЛЖ - 12 мм и более либо заднеперегородочной или свободной стенки ЛЖ - 14 мм и более.
- Умеренное переднесиситолическое движение (без соприкосновения с МЖП)
- Лишние створки митрального клапана.
Первичные изменения сердца по типу ГКМП носят генетический характер, поэтому большое значение имеет генетическое исследование для постановки диагноза.
ЭХО критерии диагностики ГКМП
- Максимальная гипертрофия в области базальных отделов межжелудочковой перегородки;
- Разной степени выраженности вовлеченность в процесс остальных стенок левого желудочка;
- Передне-систолическое движение створок митрального клапана;
- Средне-систолическое движение створок аортального клапана;
- Динамический градиент давления в выносящем тракте левого желудочка;
- Нарушение диастолического наполнения левого желудочка;
- Митральная регургитация.
В 90% случаев гипертрофия определяется в передней части межжелудочковой перегородки, что обуславливает наличие обструкции выносящего тракта. У некоторых пациентов при проведении эхокардиологического исследования гипертрофия может не обнаруживаться.
Стратификация риска ВСС при ГКМП
- Остановка сердца
- Спонтанная желудочковая тахикардия
- Необъяснимые обмороки
- Толщина стенки левого желудочка или межжелудочковой перегородки ≥30 мм
- Недостаток прироста или падение АД при нагрузках
Группа высокого риска внезапной сердечной смерти при ГКМП.
- Маленький риск фибрилляций предсердий
- Ишемия миокарда
- Обструкция выходного тракта левого желудочка
- Мутации высокого риска
- Участие в спортивных соревнованиях
Группа маленького риска, но тем не менее риск ВСС сохраняется.
Морфологические изменения при ГКМП представляют собой фибротические изменения мышцы сердца. На фото ниже приведен пример изменений в стенке сердца, ее гипертрофии и развития фиброзных изменений.
Степени ГКМП:
- Умеренная гипертрофия 15-20 мм
- Средняя 21-25 мм
- Выраженная – более 25 мм
Морфологические варианты:
- Асимметричная гипертрофия МЖП (55-90%) (чаще базальных отделов, увеличение МЖП/ЗСЛЖ 1,3 и более
- Симметричная гипертрофия (5-30%)
- Гипертрофия верхушки (3-14%)
Нарушения ритма сердца
Часто при ГКМП формируется нарушение ритма из-за очагов фиброза, вторичная ишемия, нарушаются электрофизиологические свойства сердца, возможно бессимптомное течение аритмий (в 25% случаев), клинически манифистирующие аритмии, сопровождающиеся типичными субъективными признаками в виде сердцебиения, «перебоев» в работе сердца.
Нарушения ритма могут быть разными. Спектр аритмий сердца включает в себя экстрасистолию, наджелудочковые и желудочковые тахикардии, брадиаритмию, фибрилляцию предсердий и желудочков.
Причинами аритмий считают морфологическую дезорганизацию миофибрилл, наличие дополнительных проводящих путей, а триггером – ишемию миокарда.
Желудочковая тахикардия
- Неустойчивая желудочковая тахикардия – важный маркер появления фатальных изменений.
- Бессимптомные эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии обнаруживаются у 25% пациентов с ГКМП.
- При наличии эпизодов неустойчивой желудочковой тахикардии и устойчивой желудочковой тахикардией (даже индуцированной при ЭФИ) риск ВСС крайне высокий.
Суправентрикулярная тахикардия
Суправентрикулярные тахикардии у больных ГКМП вызывают гемодинамические расстройства и синкопальные состояния из-за укорочения периода наполнения левого желудочка в диастолу, что ведет к ишемии миокарда и увеличению обструкции выносящего тракта левого желудочка.
Фибрилляции предсердий
Фибрилляции предсердий наблюдается у 10% пациентов с ГКМП, обычно сочетается со значительным увеличением левого предсердия, а также с относительно умеренной гипертрофией левого желудочка. Возникновение фибрилляций предсердий вызывает значительные изменения клинического течения заболевания из-за потери вклада в наполнение желудочков.
Многие пациенты с фибрилляциями предсердий впоследствии хорошо адаптируются; такие пациенты могут быть долго скомпенсированы с учетом контроля ритма.
Фибрилляции предсердий наблюдается у 10% пациентов с ГКМП, обычно сочетается со значительным увеличением левого предсердия, а также с относительно умеренной гипертрофией левого желудочка. Возникновение фибрилляций предсердий вызывает значительные изменения клинического течения заболевания из-за потери вклада в наполнение желудочков.
Многие пациенты с фибрилляциями предсердий впоследствии хорошо адаптируются; такие пациенты могут быть долго скомпенсированы с учетом контроля ритма.
Дифференциальная диагностика «спортивного сердца» и ГКМП
Необходимо помнить, что «спортивное сердце» может уходить в декомпенсацию при продолжении тяжелых нагрузок. Существует серая зона, когда не совсем понятно: у пациента «спортивное сердце» или уже формируется ГКМП.
Необходимо помнить, что «спортивное сердце» может уходить в декомпенсацию при продолжении тяжелых нагрузок. Существует серая зона, когда не совсем понятно: у пациента «спортивное сердце» или уже формируется ГКМП.
Основные методы лечения ГКМП
1. Применение β-аденоблокаторов, как противоишемических препаратов.
2. Использование антагонистов кальция (верапамил 160-320 мг\сутки преимущественно при необструктивной форме ГКМП) при противопоказаниях к β-аденоблокаторам.
3. Назначение амиодарона в дозе 200-400 мг\сутки, если пациент имеет нарушения ритма.
4. Хирургическое вмешательство (иссечение перегородки и протезирование митрального клапана), когда имеет место разрушение клапана.
5. Двухкамерная электрокардиостимуляция.
6. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора при выраженных нарушениях ритма, при формировании синкопальных состояний.
Стратегия лечения ГКМП
Назначаются β-аденоблокаторы, при невозможности применения – антагонисты кальция (препараты верапамила). При возникновении аритмии рассматривается применения амиодарона либо постановка кардиостимулятора. При формировании сердечной недостаточности пациенту добавляются диуретики; предлагается хирургическое лечение, если с заболеванием уже невозможно справиться консервативно.
Болезнь Фабри у кардиологических больных
Причиной болезни Фабри служат мутации гена GLA, расположенного в X-хромосоме. Мутантные формы гена GLA ведут к дефициту лизосомального фермента α-Gal A, который лежит в основе болезни Фабри.
Дефицит фермента α-Gal A приводит к прогрессирующему накоплению в лизосомах гликолипида Gb3, вызывая обширное поражение органов и повышение содержания в плазме лизо-Gb3 (продукта деградации накапливающегося Gb3), что приводит к мультисистемным проявлениям.
Мультисистемная симптоматика болезни Фабри
Кроме проявлений со стороны сердца (нарушения проводимости, аритмии, гипертрофия левого желудочка, вплоть до формирования ГКМП, ишемия), больной предъявляет жалобы и со стороны других органов:
- Почки: кисты, альбуминурия, протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность;
- ЖКТ: боль в животе, тошнота, рвота, диарея.
- Кожа: ангиокератомы.
Такие пациенты очень плохо переносят жару и холод, в связи с нарушением терморегуляции. Пациенты требуют генетической консультации.
Генетический скрининг должен проводиться у всех кардиологических больных, у которых подтвержден диагноз ГКМП или выявлена ГЛЖ более 13 мм неустановленной этиологии.
Рассмотрим подробнее дилатационную КМП.
ДКМП описана как отдельная нозология в 1966 году и характеризуется резкой дилатацией и нарушением сократимости левого желудочка или обоих желудочков.
Этиология ДКМП:
- Вирусная инфекция;
- Беременность и роды;
- Наследственная предрасположенность;
- Токсические факторы;
- Алиментарный дефицит микро- и макроэлементов, витаминов и, возможно, других веществ.
Генетические основа и патофизиология
При изучении генетических основ заболевания были обнаружены белки, которые ответственны за механическую устойчивость клеток миокарда. Если функция этих белков нарушена, кардиомиоциты начинают «расползаться», не удерживаются рядом друг с другом, страдает плотность межклеточных контактов и миокард растягивается, т.е. происходит дилатация.
Диагностика ДКМП
Основной метод диагностики - ЭхоКГ. При его использовании выявляется:
- Увеличение всех камер сердца;
- Диффузное снижение сократимости;
- Относительное уменьшение толщины стенок желудочков;
- Уменьшение амплитуды раскрытия створок митрального клапана;
- Дополнительная волна в передней створки митрального клапана (является отражением повышения конечного диастолического давления в левом желудочке);
- Митральная и трикуспидальная регургитация;
К дополнительным методам исследования относятся:
- Сцинтиграфия миокарда с таллием-201, позитронная томография миокарда;
- Коронарография;
- Биопсия миокарда.
МРТ сердца
При проведении МРТ можно обнаружить нарушение регионального сокращения миокарда и области нежизнеспособного миокарда, для которых характерно позднее заполнение контрастным веществом. Этот метод отличается более высокой чувствительностью по сравнению со сцинтиграфией с таллием.
Диагноз ДКМП всегда устанавливается методом исключения. Чаще всего исключаются следующие заболевания:
- Миокардиты;
- Ишемическая болезнь сердца (для чего проводится коронарография);
- Артериальная гипертония;
- Пороки сердца;
- Специфические заболевания миокарда, включая алкогольное поражение сердца;
- Выпот в полость перикарда;
- Физиологическое увеличение размеров сердца при беременности или у спортсменов.
Современные подходы к медикаментозному лечению ДКМП
Лечение связано с формирующейся сердечной недостаточностью и аритмическими осложнениями. Вводятся ингибиторы АПФ и диуретики, возможно использование антагонистов кальция и β-аденоблокаторов. Если у пациента формируется аритмия, рассматривается применения амиодарона.
Варианты течения заболевания следующие:
- Пациенты с более благоприятным исходом;
- Пациенты с быстропрогрессирующим заболеванием, высоким показателем смертности и показаниями к трансплантации сердца в экстренном порядке.
Рассмотрим подробнее рестриктивную кардиомиопатию (РКМП).
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) – редкое заболевание миокарда с частым вовлечением эндокарда, с формированием фиброза, которое характеризуется нарушением наполнения одного или обоих желудочков с уменьшением их диастолического объёма при неизменённой толщине стенок. В основе заболевания лежит распространённый интерстициальный фиброз.
Рестриктивная кардиомиопатия может быть идеопатической или обусловленной инфильтративными системными заболеваниями, такими как амилоидоз, гемохроматоз, саркоидоз и другими.
Классификация РКМП
РКМП может быть первичной формы в рамках эндокардита или вторичной формы в рамках системных заболеваний, болезни накопления или как осложнение лучевой болезни.
Рассмотрим также аритмогенную дисплазию правого желудочка (АДПЖ).
АДПЖ - первичное поражение правого желудочка, характеризующееся прогрессирующим замещением миоцитов жировой или фиброзно-жировой тканью с атрофией. В следствие чего миокард истончается с образованием аневризматических выпячиваний, развивается дилатация полости и желудочковые нарушениями ритма. На ЭКГ видны правожелудочковые экстрасистолы. Пациента необходимо отправить на ЭхоКГ, на котором будет видно расширение полости правого желудочка, могут быть дополнительные хорды.
Чаще всего наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивный вариант (болезнь Наксоса) характеризуется типичным поражением миокарда, пальмарным кератозом и шерстистыми кучерявыми волосами.
АДПЖ опасна тем, что является одной из причин внезапной сердечной смерти в молодом возрасте. Пациенты могут предъявлять жалобы на сердцебиение, обмороки еще до того, как начнут определяться клинические признаки. Часто такие жалобы списываются на вегето-сосудистые проявления.
Факторы риска АДПЖ
- Молодой возраст
- «Злокачественный» семейный анамнез
- На ЭКГ дисперсия QRS более 40 мс (преходящее нарушение внутрижелудочковой проводимости)
- Инверсия зубца Т в отведениях помимо V1
- Вовлечение в процесс левого желудочка
- Документированная желудочковая тахикардия
- Обморок или предшествующий эпизод остановки сердца
Лечение АДПЖ
- β-адреноблокаторы, соталол и амиодарон.
- Установка ИКД показана всем больным с предшествующим эпизодом остановки сердца и может рассматриваться в качестве первичной профилактики у всех пациентов высокого риска.
- Соталол и амиодарон также показаны пациентам с высокой степенью риска в случае, когда постановка ИКД не представляется возможной.
- Больным с повторяющимися ЖТ на фоне терапии показана катетерная абляция.
Патогенез АДПЖ
Важным моментом является низкая устойчивость правого желудочка к механическому растяжению. Правый желудочек более тонкий, не такой сильный, как левый желудочек, поэтому дает низкую устойчивость раньше левого желудочка
Диагностические критерии АДПЖ
1. Применение β-аденоблокаторов, как противоишемических препаратов.
2. Использование антагонистов кальция (верапамил 160-320 мг\сутки преимущественно при необструктивной форме ГКМП) при противопоказаниях к β-аденоблокаторам.
3. Назначение амиодарона в дозе 200-400 мг\сутки, если пациент имеет нарушения ритма.
4. Хирургическое вмешательство (иссечение перегородки и протезирование митрального клапана), когда имеет место разрушение клапана.
5. Двухкамерная электрокардиостимуляция.
6. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора при выраженных нарушениях ритма, при формировании синкопальных состояний.
Стратегия лечения ГКМП
Назначаются β-аденоблокаторы, при невозможности применения – антагонисты кальция (препараты верапамила). При возникновении аритмии рассматривается применения амиодарона либо постановка кардиостимулятора. При формировании сердечной недостаточности пациенту добавляются диуретики; предлагается хирургическое лечение, если с заболеванием уже невозможно справиться консервативно.
Болезнь Фабри у кардиологических больных
Причиной болезни Фабри служат мутации гена GLA, расположенного в X-хромосоме. Мутантные формы гена GLA ведут к дефициту лизосомального фермента α-Gal A, который лежит в основе болезни Фабри.
Дефицит фермента α-Gal A приводит к прогрессирующему накоплению в лизосомах гликолипида Gb3, вызывая обширное поражение органов и повышение содержания в плазме лизо-Gb3 (продукта деградации накапливающегося Gb3), что приводит к мультисистемным проявлениям.
Мультисистемная симптоматика болезни Фабри
Кроме проявлений со стороны сердца (нарушения проводимости, аритмии, гипертрофия левого желудочка, вплоть до формирования ГКМП, ишемия), больной предъявляет жалобы и со стороны других органов:
- Почки: кисты, альбуминурия, протеинурия, прогрессирующая почечная недостаточность;
- ЖКТ: боль в животе, тошнота, рвота, диарея.
- Кожа: ангиокератомы.
Такие пациенты очень плохо переносят жару и холод, в связи с нарушением терморегуляции. Пациенты требуют генетической консультации.
Генетический скрининг должен проводиться у всех кардиологических больных, у которых подтвержден диагноз ГКМП или выявлена ГЛЖ более 13 мм неустановленной этиологии.
Рассмотрим подробнее дилатационную КМП.
ДКМП описана как отдельная нозология в 1966 году и характеризуется резкой дилатацией и нарушением сократимости левого желудочка или обоих желудочков.
Этиология ДКМП:
- Вирусная инфекция;
- Беременность и роды;
- Наследственная предрасположенность;
- Токсические факторы;
- Алиментарный дефицит микро- и макроэлементов, витаминов и, возможно, других веществ.
Генетические основа и патофизиология
При изучении генетических основ заболевания были обнаружены белки, которые ответственны за механическую устойчивость клеток миокарда. Если функция этих белков нарушена, кардиомиоциты начинают «расползаться», не удерживаются рядом друг с другом, страдает плотность межклеточных контактов и миокард растягивается, т.е. происходит дилатация.
Диагностика ДКМП
Основной метод диагностики - ЭхоКГ. При его использовании выявляется:
- Увеличение всех камер сердца;
- Диффузное снижение сократимости;
- Относительное уменьшение толщины стенок желудочков;
- Уменьшение амплитуды раскрытия створок митрального клапана;
- Дополнительная волна в передней створки митрального клапана (является отражением повышения конечного диастолического давления в левом желудочке);
- Митральная и трикуспидальная регургитация;
К дополнительным методам исследования относятся:
- Сцинтиграфия миокарда с таллием-201, позитронная томография миокарда;
- Коронарография;
- Биопсия миокарда.
МРТ сердца
При проведении МРТ можно обнаружить нарушение регионального сокращения миокарда и области нежизнеспособного миокарда, для которых характерно позднее заполнение контрастным веществом. Этот метод отличается более высокой чувствительностью по сравнению со сцинтиграфией с таллием.
Диагноз ДКМП всегда устанавливается методом исключения. Чаще всего исключаются следующие заболевания:
- Миокардиты;
- Ишемическая болезнь сердца (для чего проводится коронарография);
- Артериальная гипертония;
- Пороки сердца;
- Специфические заболевания миокарда, включая алкогольное поражение сердца;
- Выпот в полость перикарда;
- Физиологическое увеличение размеров сердца при беременности или у спортсменов.
Современные подходы к медикаментозному лечению ДКМП
Лечение связано с формирующейся сердечной недостаточностью и аритмическими осложнениями. Вводятся ингибиторы АПФ и диуретики, возможно использование антагонистов кальция и β-аденоблокаторов. Если у пациента формируется аритмия, рассматривается применения амиодарона.
Варианты течения заболевания следующие:
- Пациенты с более благоприятным исходом;
- Пациенты с быстропрогрессирующим заболеванием, высоким показателем смертности и показаниями к трансплантации сердца в экстренном порядке.
Рассмотрим подробнее рестриктивную кардиомиопатию (РКМП).
Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) – редкое заболевание миокарда с частым вовлечением эндокарда, с формированием фиброза, которое характеризуется нарушением наполнения одного или обоих желудочков с уменьшением их диастолического объёма при неизменённой толщине стенок. В основе заболевания лежит распространённый интерстициальный фиброз.
Рестриктивная кардиомиопатия может быть идеопатической или обусловленной инфильтративными системными заболеваниями, такими как амилоидоз, гемохроматоз, саркоидоз и другими.
Классификация РКМП
РКМП может быть первичной формы в рамках эндокардита или вторичной формы в рамках системных заболеваний, болезни накопления или как осложнение лучевой болезни.
Рассмотрим также аритмогенную дисплазию правого желудочка (АДПЖ).
АДПЖ - первичное поражение правого желудочка, характеризующееся прогрессирующим замещением миоцитов жировой или фиброзно-жировой тканью с атрофией. В следствие чего миокард истончается с образованием аневризматических выпячиваний, развивается дилатация полости и желудочковые нарушениями ритма. На ЭКГ видны правожелудочковые экстрасистолы. Пациента необходимо отправить на ЭхоКГ, на котором будет видно расширение полости правого желудочка, могут быть дополнительные хорды.
Чаще всего наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-рецессивный вариант (болезнь Наксоса) характеризуется типичным поражением миокарда, пальмарным кератозом и шерстистыми кучерявыми волосами.
АДПЖ опасна тем, что является одной из причин внезапной сердечной смерти в молодом возрасте. Пациенты могут предъявлять жалобы на сердцебиение, обмороки еще до того, как начнут определяться клинические признаки. Часто такие жалобы списываются на вегето-сосудистые проявления.
Факторы риска АДПЖ
- Молодой возраст
- «Злокачественный» семейный анамнез
- На ЭКГ дисперсия QRS более 40 мс (преходящее нарушение внутрижелудочковой проводимости)
- Инверсия зубца Т в отведениях помимо V1
- Вовлечение в процесс левого желудочка
- Документированная желудочковая тахикардия
- Обморок или предшествующий эпизод остановки сердца
Лечение АДПЖ
- β-адреноблокаторы, соталол и амиодарон.
- Установка ИКД показана всем больным с предшествующим эпизодом остановки сердца и может рассматриваться в качестве первичной профилактики у всех пациентов высокого риска.
- Соталол и амиодарон также показаны пациентам с высокой степенью риска в случае, когда постановка ИКД не представляется возможной.
- Больным с повторяющимися ЖТ на фоне терапии показана катетерная абляция.
Патогенез АДПЖ
Важным моментом является низкая устойчивость правого желудочка к механическому растяжению. Правый желудочек более тонкий, не такой сильный, как левый желудочек, поэтому дает низкую устойчивость раньше левого желудочка
Диагностические критерии АДПЖ
Рассмотрим некомпактный миокард левого желудочка.
Возникает заболевание вследствие остановки морфогенеза миокарда в эмбриональном периоде (мутации). Заболевание характеризуется гипертрофированным левым желудочком с глубокой трабекулярностью и сниженной систолической функцией, ассоциированной с дилатацией левого желудочка или без нее. В некоторых случаях может быть поражен правый желудочек.
Возникает заболевание вследствие остановки морфогенеза миокарда в эмбриональном периоде (мутации). Заболевание характеризуется гипертрофированным левым желудочком с глубокой трабекулярностью и сниженной систолической функцией, ассоциированной с дилатацией левого желудочка или без нее. В некоторых случаях может быть поражен правый желудочек.
На картинке выше представлено как формируется миокард в эмбриогенезе. Сначала формируется некомпактный слой, клетки расположены хаотично. По мере созревания плода все органы и системы формируются и миокард становится компактным, формируется хорошая сердечная мышца. Если эмбриогенез останавливается, сердце так же останавливается в своем развитии.
На изображении выше: нормальный миокард слева (стенка однородная, мощная); справа некомпактный миокард (повышенная трабекулярность, что клинически проявляется повышенным тромбообразованием). Такой пациент находится в группе риска по развитию тромбоэмболических осложнений.
Может являться самостоятельным заболеванием или сочетаться с различными врожденными пороками, т.к. морфогенез был остановлен, миокард остается рыхлым.
Клиника проявляется в любом возрасте от младенчества до юношества, и течение заболевания часто является тяжелым с прогрессивным ухудшением сократительной функции, у пациента начинается сердечная недостаточность.
Методы диагностики
- Трансторакальная ЭхоКГ,
- ЧП ЭхоКГ с контрастным усилением в 2Д-режиме,
- 3D-ЭхоКГ,
- МРТ,
- Спиральная КТ,
- Вентрикулография,
- Позитронно-эмиссионная томография,
- Эндомиокардинальная биопсия.
Заболевание будет прогрессировать. Лечение симптоматическое, связанное с предупреждением тромбоэмболических осложнений и терапией сопутствующих аритмических и ишемических проявлений.
Обращаем внимание, что тема заболеваний миокарда более подробно рассматривается на наших курсах повышения квалификации по терапии, хирургии, кардиологии и функциональной диагностике!
Может являться самостоятельным заболеванием или сочетаться с различными врожденными пороками, т.к. морфогенез был остановлен, миокард остается рыхлым.
Клиника проявляется в любом возрасте от младенчества до юношества, и течение заболевания часто является тяжелым с прогрессивным ухудшением сократительной функции, у пациента начинается сердечная недостаточность.
Методы диагностики
- Трансторакальная ЭхоКГ,
- ЧП ЭхоКГ с контрастным усилением в 2Д-режиме,
- 3D-ЭхоКГ,
- МРТ,
- Спиральная КТ,
- Вентрикулография,
- Позитронно-эмиссионная томография,
- Эндомиокардинальная биопсия.
Заболевание будет прогрессировать. Лечение симптоматическое, связанное с предупреждением тромбоэмболических осложнений и терапией сопутствующих аритмических и ишемических проявлений.
Обращаем внимание, что тема заболеваний миокарда более подробно рассматривается на наших курсах повышения квалификации по терапии, хирургии, кардиологии и функциональной диагностике!
Полезная статья? Поделитесь в соцсетях: